T. Sára és családja
Sári viszonylag kis súllyal (2200 g) és gyenge babaként jött a világra. Négy évet kellett várni a diagnózis megszületéséig. Kiderült, hogy Sári egy ultraritka genetikai elváltozással él, amit a betegséget okozó génvariáns számával jelölnek: HNRNPH2. Ez egy X kromoszómához kötött, idegrendszeri fejlődési rendellenesség, ami Sára esetében…
Segíteni szeretnék →